Teadlased paljastasid inimlooma saba kaotanud geeni | Loodus

Teadlaste uuringud on toonud päevavalgele hämmastava avastuse – nad on paljastanud geeni, mis selgitab, miks inimene on oma saba kaotanud. See avastus avab uksed uuele arusaamisele meie evolutsioonilisest ajaloost ja võib muuta seniseid teadmisi inimkeha arengust. Loodus on ikka olnud täis saladusi ja see avastus on vaid üks neist, mis paneb meid imestama meie endi päritolu üle.

Hiirtega tehtud katsetel põhinev uuring tõi päevavalgele geneetilised muudatused, mille tagajärjel jäi inimene erinevalt oma ahvidest esivanematest sabast ilma.

USA geeniteadlane Bo Xia mõtiskles juba lapsena, miks küll pole inimestel saba. Nüüd, aastaid hiljem, leidis ta koos kolleegidega küsimusele vastuse. Töörühm tegi kindlaks inimestele ja teistele inimahvidele iseloomuliku geneetilise muudatuse, mis võis saba kadumisele umbes 25 miljoni aasta eest hoogu anda, vahendab Nature News.

Nad märkasid, et genoomis sarnaseid muudatusi kandvatel hiirtel polnudki saba või oli see neil tavapärasest palju lühem. Avastuseni jõuti üle kivide ja kändude: esmalt pidid teadlased looma mitu erinevat vastavat mutatsiooni kandvat hiireliini ja seejärel üheselt näitama, et tehtud muudatustel on tõesti ennustatud mõju. Nõnda avaldati uurimust kirjeldav artikkel ligi kaks ja pool aastat peale selle teadusajakirjale saatmist.

Sabata hiired

Erinevalt enamikust ahvidest pole inimahvidel, sh inimestel ega nende väljasurnud lähisugulastel saba. Nende sabakont on jäänuk selgroolülidest, millest teistel loomadel moodustub ehtne saba.

Bo Xia aimduse järgi mängis sabatuse juures võtmerolli varemgi saba arenguloos tähtsaks  peetud geen. Ukraina teadlane Nadja Dobrovolskaja-Zavadskaja kirjeldas juba 1927. aastal teatud rühma lühisabalisi laborihiiri. Geneetik pakkus, et hiirtel on mutatsioon T-nimelises geenis, millele inimgenoomis vastab geen TBXT.

Xia töörühm tegi seepeale idee elujõulisuses veendumiseks geeni kohta päringu California Ülikooli genoomisirvijas. Saadud vastused näitasid, et inimestel ja teistel inimahvidel on TBXT geenis täiendav lühike DNA-lõik, mida sabaga primaatidel pole. Juba nende ühiste esivanemate genoomis toimunud muudatus võis mõjutada geeni toimimist.

Geenisplaissimine

Aastal 2021 võrguvaramusse bioRxiv üles laetud artiklis näitas Bo Xia kolleegidega, et inimahvidele omane geenivariant võib teha lühemaks ka valgu, mille tootmise eest TBXT geen vastutab. Nad oletavad, et muutuse mõju avaldub pärast käskjalg-RNA valmistamist – piltlikult moodustavad selle tõttu mitu valgu valmistamise käsku kandvat käskjalg-RNA’d ühe pika RNA ahela. 

Muudetud genoomiga hiirtel, kes kandsid TBXT geeni hiirteversioonist ainult üht lühendatud koopiat, esines kõikvõimalikke sabamoonutusi. Mõnel oli saba lühenenud või puudus üldse, teistel oli saba aga tavatult pikk.

Avastus sai meedias ohtralt vastukaja. Samas ei tulnud artikli esmavariandis välja, et sarnase sabakaotuseni võib viia ka inimahvidele iseloomulik geenivariant. Uuringu peamine katse, mis hõlmas T-geeni inimlikustamist, polnud tolleks hetkeks veel lõpuni jõudnud.

Kui seegi katse kord tehtud sai, tuli välja, et hiiregenoomi sisestatud geenijupi mõjul ei hakanud hiire rakud suures koguses lühendatud valku tootma. Geenijupiga katseloomadest kasvasid tavalise sabapikkusega hiired.

Töörühm kasvatas geenimuutmise meetodit kasutades teisegi pesakonna hiiri. Nende loomade genoomi T-geenis tekitasid tekitasid teadlased teistmoodi hiirelikke muudatusi. Õnne kombel ilmnes seekord selgelt, et nende mõjul liideti RNA-sid samal moel, nagu on see iseloomulik inimestele. Lisatud geenijupiga hiired olid ilmaletulekust saati kas lühikeste sabadega või täiesti ilma sabata.

Uuringuga mitte seotud teadlaste sõnul sai lõplik artikkel lisakatse toel oluliselt tugevam, ehkki peamine järeldus jäi samaks. Autorid näitasid selgelt, kuidas üks geenimuudatus annab saba kadumisse küll suure panuse, kuid pole selle ainus põhjus. Nimelt analüüsis töörühm läbi 140 saba arenguga seotud geeni. Nad tegid kindlaks tuhandeid ahvidele ainuomaseid muutuseid, mis võisid samuti saba kadumisse panustada.

Bo Xia töörühm oletab, et saba kadumine võis anda hoogu inimahvide võimele kahel jalal käia – nii ei pruukinud ahvid enam veeta nii palju aega puu otsas. Päris kõik teadlased selles oletuses veendunud pole. Nimelt järeldub fossiilidest, et varased inimahvid liikusid endiselt neljal jalal. Kahel jalal käimise oskus arenes neil välja miljoneid aastaid hiljem.

Inimahvid pole ainsad sabata primaadid. Saba puudub ka mandrillidel, mõnedel makaakidel ja öise eluviisiga suuresilmsetel looride alamsugukonna esindjatel. See viitab, et sabatus kui omadus arenes primaatide seas välja mitu korda ja ilmselt eri mehhanismide toel.

Uuring ilmus ajakirjas Nature.

Kokkuvõttes võib öelda, et teadlaste avastus inimlooma saba kaotanud geeni kohta avab uusi perspektiive evolutsiooni ja geneetika valdkonnas. See avastus võib aidata paremini mõista inimeste arengut ja võimalikke geneetilisi vigu, mis võivad põhjustada sarnaseid defekte. Lisaks näitab see, kui oluline on loodus- ja geneetikauuringute jätkamine ning nende leidude rakendamine meditsiinilises ja teaduslikus arengus. Eesti teadlaste panus sellesse olulisse uurimisvaldkonda on hindamatu ning võib viia uute läbimurreteni teadmiste ja tehnoloogia arengus.