Tartu teadlased heidavad valgust pimeduse tekkepõhjustele | Teadus 3 minutiga

Tartu teadlased on avastanud põneva uue teadmise pimeduse tekkepõhjustest. Nende uuringud ja avastused viskavad uut valgust sellele aegade vanale müsteeriumile. Selles kolme minuti jooksul pakutakse huvitavat ja harivat teavet selle kohta, kuidas pimedus tegelikult tekib ning millised on selle peamised põhjused. Tartu teadlased on teinud murrangulise avastuse, mis võib mõjutada meie arusaama füüsikast ja kosmosest. Uudised nende avastusest on pälvinud rahvusvahelist tähelepanu ja pannud teadlaskonna elevile üle maailma.

Inimesed kardavad pimedaks jäämist rohkem kui jäseme, kuulmise või mälu kaotust, ja õigusega. Erinevalt kasvajatest või infarktist ei oska arstid seda tänapäevalgi ravida ega ka silmi asendada. Ühtlasi kaasnevad nägemispuude ja pimedusega väljaminekud, millele me tavaliselt ei mõtle. Elukvaliteedi kaotus, suurenenud abivajadus, tervishoiuteenused ja vähenenud tööhõivest tingitud väiksem panus riigi majandusele on reaalsed kulukohad, mis muudavad haiguse kalliks nii inimesele endale kui ka ühiskonnale tervikuna, kirjutab Tartu Ülikooli nooremteadur Laura Mauring.

Lisaks majanduslikule küljele kaasneb sellega mõõtmatu emotsionaalne lein. Juba vanarahvas teadis, et silmad on “hinge peegel” ja vaid midagi väga väärtuslikku on veel “kallim kui silmatera”. Kuna laste ja noorte nägemispuuet ning pimedust põhjustavad enamasti pärilikud silmahaigused, on selge, miks köidab teadlaste, aga ka ravimfirmade tähelepanu just see rühm haigusi. Tõhusa ravi eeldus on aga haiguse põhjuse teadmine – antud juhul geneetiline täppisdiagnostika.

Sajad haigused

Pärilike silmahaiguste juurpõhjus peitub geenides – mutatsioonid tabavad meie pärilikkuseinfot ehk DNA-d. Muutused pärilikkuseinfos ei ole seejuures alati halvad. Me kõik oleme erinevad, mitte oma vanemate koopiad, ja seda suuresti just tänu niinimetatud uustekkelistele muutustele meie DNA-s.

Neist enamikul pole meile mingit märgatavat mõju ja mõned võivad meile pikas plaanis isegi kasuks tulla. Haigusseoselised ehk haigust põhjustavad mutatsioonid on siiski halastamatud ja sihtmärki ei vali. Need võivad tabada inimesi nii sünnil kui ka avalduda hilisemas elus. Silmahaigustega seotud geene on sinna juurde palju, ainuüksi meie nägemisorganit mõjutavaid pärilikke silmahaigusi on umbes 900.

Kuigi tõbesid on sadu, on kõik pärilikud ühe geeni muutustest põhjustatud haigused haruldased, esinedes vähem kui ühel inimesel 2000 kohta. Seega on pärilikud silmahaigused küll üksikuna harvad, kuid ühtekokku võib erinev haigus võib tabada kokku väga paljusid: ülemaailmselt miljoneid inimesi.

Laienev arsenal

Arstide arsenal pärilike silmahaiguste diagnoosimiseks on lai. Tehnoloogilised saavutused võimaldavad silmaarstidel uuringute põhjal päris täpselt öelda, kas haiguse põhjus on näiteks nägemisnärvi või hoopis silmapõhja rakkudes. Lisaks visualiseerivatele ja funktsiooniuuringutele on ka Eesti arstide käsutuses kõik tänapäevased geneetilise diagnostika vahendid. Suur osa haigetest saab õige diagnoosi tavapärase kliinilise töö käigus.

Mis saab aga siis, kui kliiniline diagnoos on küll olemas, aga geneetiline põhjus jääb teadmata? Siin tulevadki appi teadlased. Kui arstid täpset põhjust haigusele ei leia, pakutakse patsiendile osalemist teadustöös. Tartu Ülikooli Kliinikumi arstid ühes Tartu Ülikooli teadlastega moodustasid 2019. aastal harvikhaiguste uurimisrühma, mille eesmärk on tuua diagnoos just sellistele patsientidele, kelle haiguse põhjus on lõplikult välja selgitamata. Minu pärusmaaks silmaarsti, tulevase meditsiinigeneetiku ja teadlasena on pärilikele silmahaigustele täppisdiagnoosi leidmine.

Seda teeme töörühmaga mitmel viisil. Üks võimalus on kaasata välised koostööpartnerid, kes tegelevad pärilike silmahaigustega ülispetsialiseerunud tasemel. Viimaste aastate arengute tõttu saame aga kõik geneetilise diagnostika etapid ära teha Eestis. See tähendab, et nii haiguse määratlemine arsti poolt, DNA eraldamine vereproovist, DNA analüüs kui ka tõlgendamine saab toimuda siinsamas Maarjamaal. Enamgi veel – ühes asutuses, mis on Tartu Ülikooli Kliinikum.

Teadustöö vahe kliinilise tööga seisneb selles, et laste puhul eelistame uurida teda koos mõlema vanemaga. See muudab keerukate analüüside tõlgendamise oluliselt lihtsamaks. Lisaks saame uurida selliseid geene, mida varem pole haigusega seoses kirjeldatud.

Inimlikkus muutuvas maailmas

Mida tähendab see aga inimesele, kes on juba oma nägemise kaotanud? Nägemispuudega inimesed ise on sõnastanud oma vajadused üsna selgelt: vajalik on tasemel diagnoosimine, sealhulgas geneetiline diagnoosimine, rehabilitatsiooni ja abivahendite kättesaadavus ning ligipääs hariduse ja tööturule. Kõige lõpuks, kuid kindlasti mitte tähtsuselt viimasena näevad nad juurdepääsu psühholoogilisele abile.

Nägemispuudega ja pimedad inimesed vajavad meie ühiskonnas enam tähelepanu nii tervishoiutöötajatelt, sotsiaalsüsteemilt kui ka ühiskonnalt. Näiteks on teada, et emad hoiavad pimedat imikut süles vähem aega kui nägijast last. See on alateadlik, kuna emal ja lapsel puudub võimalus silmsideme otsimiseks. Pime laps vajab aga keskkonnast arusaamiseks teistsugust lähenemist kui nägija – tema maailm on just nii suur, kui pikad on tema käed.

Tihti on nägemispuuet põhjustavad haigused progresseeruvad ehk arenevad edasi. See omakorda tähendab, et nägemiskao etappides peavad inimesed oma elukorraldusega uuesti kohanema. Teadmised, kuidas nägemisprobleemidega isikule maksimaalselt toeks olla, ei tule nägijatele iseenesest. Seeläbi on vaja vastavat kohanemisõpetust nägemis-rehabilitatsiooniteenuste näol nägemispuudega inimeste lähikondlastele sama palju kui nägemispuudega inimesele endale.

Geneetiliste silmahaiguste molekulaargeneetiline diagnoos ehk täppisdiagnostika on selle taustal oluline mitmel põhjusel. Nägemispuudega inimesed on öelnud seda ise, teades, kui tähtis on oma vaenlast tunda. Meditsiinilisest vaatevinklist aga sõltub sellest prognoosi andmine nägemisele ja ka sellele, kas haigus kimbutab järeltulevaid põlvi. Viimane on eriti vajalik, kuna enamasti on tegu noores eas inimestega.

Geneetilisest diagnoosist sõltub juba praegu osade haiguste puhul see, milliseid täpseid ravivõtteid arstid kasutavad. Ravimise tingimuseks on aga molekulaargeneetiline diagnoos. Vajalik on seegi, et arst, kes paneb inimesele seni veel ravimatu haiguse diagnoosi, ei tõstaks käsi üles ja ütleks “enam ei saa me midagi teha”. Peame saama. Praegu on võimalik pakkuda näiteks nägemisrehabilitatsiooni teenuseid.

Ehk ei ole kaugel aga seegi tulevik, kus pärilike silmahaiguste puhul saame iga haiguse puhul pakkuda inimesele osalemist täppisravimeid katsetavas kliinilises uurimustöös või koguni avada tee juba heaks kiidetud ravile.

Artikkel ilmus Eesti Teaduste Akadeemia korraldatava konkursi “Teadus 3 minutiga” raames, mille finaal toimub 2. veebruaril.

Laura Mauring on Tartu Ülikooli Kliinilise meditsiini instituudi kliinilise geneetika keskuse oftalmoloogia nooremteadur. Silmaarsti ja tulevase meditsiinigeneetikuna heidab ta valgust pimeduse geneetiliste tekkepõhjustesse. Olles töötanud haruldaste geneetiliste silmahaiguste keskustes Prantsusmaal, on tema missiooniks oftalmogeneetika arendamine Eestis. Tema südameasi on nägemispuudega inimeste käsitluse parandamine nii meditsiinilisel kui ka sotsiaalsel tasandil.

Kokkuvõttes võib öelda, et Tartu teadlaste uuringud pimeduse tekkepõhjuste kohta on äärmiselt olulised ja avavad uusi perspektiive selle nähtuse mõistmiseks. Nende uurimuste tulemused võivad anda väärtuslikku teavet, mis aitab paremini mõista pimeduse mõju inimestele ja loodusele ning võib aidata kaasa uutele avastustele valguse ja pimeduse dünaamika kohta. See uurimustöö võib kaasa tuua praktilisi rakendusi, mis aitavad parandada inimeste elukvaliteeti ja looduse heaolu seoses valgustatus ning pimedusega.